Новости

Спасатели ведут активный поиск любителей подледного лова, которых замело на водоеме.

Идет работа по присвоению статуса «Памятник науки и техники» уникальному экспонату.

Двусмысленные плюшевые игрушки могут навредить психике детей, считают пользователи соцсетей.

Извращенцы более семи лет совершали преступления в отношении девочки.

Праздничную акцию проводит МУП «Челябавтотранс» 20 февраля.

На ул. Гагарина столкнулись иномарка и «скорая помощь».

Бабушки и дедушки создают анимационные открытки.

Пожар в заведении "Юнона" произошел в воскресенье в полдень.

52-летний водитель припарковал старенькую "Тойоту" на горке.

Loading...

Loading...




Реклама от YouDo
Свежий номер
newspaper
Каким станет выступление ХК «Трактор» в плей-офф сезона 2016 – 2017?





Результаты опроса

Вернуть движение Насте

27.01.2012
Насте Федуловой сейчас 15 лет но из за редкого заболевания сегодня ей подчиняются только пальцы правой руки

Говорят, движение - это жизнь. Именно движения лишена Настя Федулова. Сейчас ей 15 - возраст взросления и романтики, но из-за легкой травмы и редкого генетического заболевания мукополисахаридоза девочке сегодня подчиняются только пальцы правой руки. Она не может даже самостоятельно сидеть. Но не отчаивается, потому что надежда есть.

Родилась Настя вполне здоровым ребенком, который даже несколько опережал сверстников в развитии. Первый звоночек прозвучал в три года, когда у девочки ослабло зрение - до +9. Врачи сказали, что это генетическая особенность, и единственное, что грозит малышке - пожизненные очки. Сейчас мама Насти Нина думает, что если бы врачи обратили внимание на первый знак страшной болезни, то, возможно, это облегчило бы ее ребенку жизнь. Но этого не случилось.

В семь лет Настя, которая всегда была повыше своих одногодок, остановилась в физическом развитии. Это напугало родственников, и они вновь пришли в больницу. Длительный путь по кабинетам врачей. Страшная новость ждала у генетика - у Насти обнаружили мукополисахаридоз, заболевание, при котором из-за отсутствия определенного фермента замедляется развитие тела, а также лишаются подвижности суставы, ослабевают кости и мышцы.

К сожалению, прогноз у таких больных неутешителен - медленная потеря двигательных функций, вплоть до полного паралича и, как правило, непродолжительный срок жизни.

Представьте, каково было услышать матери такой диагноз дочери. Настю определили в специальную школу для детей с ДЦП. Учеба не была для девочки сложной, тем более что, к счастью, тип заболевания не предполагал ущерба для интеллекта. Настя особенно увлеклась английским. И даже сейчас, когда уже не может ни ходить, ни писать, она по-прежнему пример для всего класса в этом непростом предмете. Ее рост оставался на уровне семи лет, и в весе она также не прибавляла.

Болезнь коснулась всего - сердца, легких, печени… Каждые полгода надо ложиться в больницу на обследование. Но Настя старалась не унывать и, хотя было сложно, училась по возможности все делать сама. Болезнь прогрессировала, и даже расчесать свои роскошные волосы Настя не могла самостоятельно. Кстати, длиннющие косы пришлось остричь.

Но самое страшное началось в 2010 году. Тогда Настя упала. Очевидцы рассказали маме, что хотя она упала, что называется, «на ровном месте», ее будто охватил временный паралич. И даже дышать Настеньке было трудно. Приехавшие врачи констатировали сотрясение мозга, которое на фоне генетического заболевания дало боль и ухудшение двигательных функций. Но было обещано, что вскоре Настя поправится, и все будет, как прежде.

Однако, как прежде, не стало - Настя поднялась на ноги, но ходить нормально уже не смогла. Каждый день приносил ухудшение. Движение уходило от Насти, сила покидала тело, девочке становилось трудно писать. Насте назначили МРТ мозга, но ждать бесплатного направления надо было несколько месяцев. Это время мама уже почти носила Настю на руках.

И тут неожиданно девочке и ее маме повезло - очередной лечащий врач свел их с представителем фирмы «Джензайм», которая ферменты, что могут облегчить течение мукополисахаридоза. Первое, что было необходимо, - определить тип болезни. Из-за того, что интеллект не регрессировал, выбор стоял между двумя типами мукополисахаридоза (а всего их 14). Определить их было достаточно дорого, но представитель фирмы забрал анализы бесплатно и подтвердил 6-й тип. А 1 июня 2011 года Насте и ее маме предложили приехать на симпозиум по орфанным (редким) заболеваниям. Неофициально там можно было показаться московским специалистам.

Настя и Нина оказались среди группы квалифицированных врачей, которые ощупывали, осматривали, обсуждали девочку и вынесли сразу два вердикта: Насте нужны МРТ позвоночника на предмет травмы при падении и фермент «Наглазим», который может помочь ей развиваться и остановить регресс подвижности. Однако на тот момент мукополисахаридоз не входил в перечень заболеваний, больных которыми наше здравоохранение обеспечивает бесплатными лекарствами. Он вошел в новый реестр, принятый с 2012 года, так что к лету Настя надеется получать «Наглазим».

Однако фермент - еще не решение проблемы. При МРТ позвоночника обнаружилась травма шейного отдела. Без операции любой фермент будет Насте бесполезен. И тут судьба, такая неблагосклонная к Насте, ей улыбнулась - врач из лаборатории генетических заболеваний нашла для девочки врача в московском институте ЦИТО имени Приорова, готового делать операцию, которую при мукополисахаридозе в России фактически не делает никто. Настю удалось отправить на консультацию в ЦИТО в октябре прошлого года, по результатам которой из института направили запрос в нашу область на предмет выделения квоты на операцию с пометкой «экстренная».

Насте планируют поставить имплантат в шейный отдел, который поможет ей двигаться. Его стоимость - 300 тысяч рублей. Из-за особенностей необходимого имплантата он не вошел в квоту. Эту сумму родителям Насти помогли собрать друзья, знакомые, неравнодушные люди и московский благотворительный фонд "Предание".

И вот, когда до спасительно операции остался всего шаг, обнаружилось новое препятствие. Выделение квот на медицинские услуги - дело не скорое. До сих пор семья Насти не получила никакого ответа от челябинского здравоохранения: будет квота или нет. А время уходит: еще пара месяцев промедления и Настя больше не встанет, даже если операция пройдет успешно. Ей остается только надеяться.

На самом деле, эта история удивительна: она складывалась по лучшему при таком сложном генетическом заболевании сценарию. Настю согласился оперировать чуть ли не единственный врач в России, который мог это сделать, семья собрала сумму на покупку имплантата, и дело только за квотой на операцию. Неужели же эта история, так явно стремящаяся к счастливому концу, закончится параличом и, как ни страшно это сказать, смертью девочки (ведь после паралича дети с этой болезнью угасают в какие-нибудь пару лет)? Настя и ее родные надеются, что их просьбу услышат, и скоро девочка сможет писать и рисовать и даже - а почему бы и нет? - ходить.

Комментарии
Ужасная болезнь. Очень жаль девочку, представляю шок родителей.
Яна
30.01.2012 09:20:39