Новости

По словам свидетелей задержания, активиста посадили в полицейскую машину и увезли в ОВД Дзержинского района.

По предварительной информации, площадь пожара превысила 400 квадратных метров.

Плакат у участников марша изъяли сотрудники полиции.

Несмотря на случившееся, Касьянов продолжил участие в памятном мероприятии.

Сообщение о возгорании автомобиля поступило на пульт экстренных служб в 05:53 с улицы Буксирной.

Чп произошло минувшей ночью в доме по улице Голованова.

Из-за аварии на энергосетях электричество в домах пропало в ночь на 26 февраля.

С 27 февраля за проезд придется платить 25 рублей.

Спортивный объект осмотрел глава Минспорта РФ.

Loading...

Loading...




Реклама от YouDo
Свежий номер
newspaper
Каким станет выступление ХК «Трактор» в плей-офф сезона 2016 – 2017?





Результаты опроса

<Соленые> дети

10.03.2012
Несколько лет назад в областной перинатальный центр привезли женщину с муковисцидозом - тяжелым наследственным заболеванием поджелудочной железы, чаще всего поражающим легкие и кишечник.

Волновались врачи, сама роженица и в особенности ее мама, растившая дочь в одиночку и на себе испытавшая трудности, с которыми сопряжен уход за такими больными. К счастью, роды про-шли нормально, новорожденный оказался здоровым. Но коварство муковисцидоза в том, что даже вполне здоровый ребенок остается носителем больного гена, который может заявить о себе в следующих поколениях.

--  Детей, больных муковисцидозом, иногда называют  детьми, - говорит заведующая клинико-диагностической лабораторией Государственного бюджетного учреждения здравоохранения (ГБЦЗ)  Татьяна Фоминых.

Несколько лет назад в областной перинатальный центр привезли женщину с муковисцидозом - тяжелым наследственным заболеванием поджелудочной железы, чаще всего поражающим легкие и кишечник.

Волновались врачи, сама роженица и в особенности ее мама, растившая дочь в одиночку и на себе испытавшая трудности, с которыми сопряжен уход за такими больными. К счастью, роды про-шли нормально, новорожденный оказался здоровым. Но коварство муковисцидоза в том, что даже вполне здоровый ребенок остается носителем больного гена, который может заявить о себе в следующих поколениях.

-- Детей, больных муковисцидозом, иногда называют детьми, - говорит заведующая клинико-диагностической лабораторией Государственного бюджетного учреждения здравоохранения (ГБЦЗ) Татьяна Фоминых. - Они выделяют с потом большое количество соли, и внимательная мама может ощутить ее вкус при поцелуе. Муковисцидоз и другие наследственные заболевания неизлечимы. Это шок для родителей, которые не могут понять причину страшной болезни: ведь они-то здоровы. Да, мама и папа действительно ни при чем, они лишь в том, что являются носителями больных генов, а у ребенка они встретились:

Наследственные заболевания не всегда проявляются при рождении, но в последующем могут привести к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. В 1997 году у больных детей и их родителей появился шанс: в областном роддоме стали проводить неонатальный скрининг - массовое обследование всех новорожденных с целью выявления у них пяти наследственных заболеваний. С тех пор анализы из всех роддомов Челябинска и области поступают в нашу клинико-диагностическую лабораторию. С 1997 года обследовано 447936 новорожденных, выявлено 432 больных ребенка. Наследственное заболевание - не приговор. Если болезнь обнаружена на ранних стадиях, ребенка можно вернуть к полноценной жизни, он будет развиваться, посещать общеобразовательную школу, со временем обзаведется семьей.

Какие заболевания вы выявляете?

Мы начали со скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Первое заболевание связано с недостатком ферментов, переваривающих женское молоко. В результате образуется токсичное вещество, нарушающее деятельность головного мозга. Ребенок не развивается, у него появляются судороги. Если лечение начато в возрасте до месяца, то малыш будет нормально расти. Сейчас выросли и обзавелись собственными семьями первые девочки, у которых была выявлена фенилкетонурия.

Из-за позднего диагноза долгое время не удавалось помочь людям с врожденным гипотиреозом, или карликовым кретинизмом. Причины заболевания кроются в недостатке гормонов щитовидной железы, которые влекут за собой патологические изменения в работе всех органов и систем организма. Больные обычно маленького роста, необучаемые. Но если недуг выявлен своевременно и дети получают заместительную гормональную терапию - тироксин в таблетках, - то они не отличаются от обычных сверстников.

Еще одно серьезное наследственное заболевание - врожденная гиперплазия коры надпочечников, или адреногенитальный синдром. Он обусловлен нехваткой гормонов надпочечников, выражающейся в нарушениях полового созревания мальчиков. При сольтеряющей форме недуга диагноз должен быть поставлен как можно раньше, потому что такие дети погибают до недельного возраста от потери соли. При другой форме возможны ошибки при определении пола новорожденного: девочка может быть ошибочно зарегистрирована как мальчик. Отсутствие лечения при галактоземии грозит нарушением развития речи, очень страдает иммунная система, дети умирают от сепсиса в раннем возрасте, возможно наличие катаракты. Лечение - отмена молока и замена их смесями, которые не содержат галактозу.

Что представляет собой процедура скрининга?

У новорожденных берется несколько капель крови из пяточки на особую фильтрованную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и доставляется к нам в лабораторию. У доношенного новорожденного забор крови проводится на четвертый-пятый день жизни, у недоношенного - на седьмой. Это несложно и очень важно, но есть родители, избегающие исследований, считающие их ненужными. В случае ранней выписки из роддома матери дают бланк, чтобы на четвертый-пятый день в поликлинике по месту жительства она сдала кровь ребенка и привезла нам. Бывают ситуации, когда родители вообще не приходят либо появляются через месяц-полтора, иногда звонят с претензиями: дескать, нас заставляют сдавать анализы, а мы не хотим. На мой взгляд, это нарушения прав ребенка. Проще уколоть пальчик ребенку в раннем возрасте и провести обследование, чем впоследствии понять, что малыш серьезно болен и упущена возможность дать ему нормальное развитие.

Обследование в лаборатории ГБЦЗ - первичное, из 47 тысяч новорожденных на Южном Урале в год мы выбираем небольшую группу, которая подлежит повторному обследованию, из нее единицы направляются на подтверждающую диагностику. Прежде чем ставить окончательный диагноз, необходимо сотни раз в нем убедиться, съездить на консультацию к генетику, провести молекулярную диагностику и т.д. Но многие родители, невнимательно читая наши письма, видят только диагноз, находят его в Интернете и начинают паниковать.

Обследования проводятся бесплатно?

Да, конечно, хотя на самом деле они стоят очень дорого. У нас финское оборудование, соответствующее требованиям мирового уровня, современные технологии и высокочувствительные реагенты. Только в прошлом году в рамках национального проекта государство выделило нам 15 миллионов рублей из федерального бюджета на реактивы. Не многие родители смогут оплатить эту процедуру из своего кармана. Поэтому по меньшей мере недальновидно не воспользоваться возможностью проверить своего ребенка на наличие у него наследственных заболеваний.

Можно ли в будущем лечить наследственные заболевания и по какому сценарию это будет проходить?

Сейчас мы исследуем только кровь уже родившихся детей. Новые горизонты включают тестирование регуляторных генов, контролирующих эмбриогенез, разработку генной терапии на ранних стадиях развития эмбриона. Генная терапия - это возможность откорректировать ген в случае неблагополучия. То есть взять у эмбриона анализ и определить, есть ли у него генетическая проблема. Если проблема есть, в генофонд плода, откорректировать поломанную хромосому или ген, удалить ненужный и поставить нужный, чтобы плод развивался нормально. Конечно, сегодня это звучит как сказка, но, думаю, в будущем станет реальностью.

Комментарии
Комментариев пока нет