Спецпроект
Новости

Шокирующий инцидент произошел накануне в Чайковском.

Сильный пожар произошел утром во вторник в поселке Звездный.

В Тюменской области в места не столь отдаленные отправят злостного нарушителя ПДД.

Борис Дубровский побывал в СПК «Сарафаново» и на ООО «Уйский».

На нескольких озерах и прудах «кислородная» ситуация сложная.

Предположительно рабочие отравились угарным газом.

В непризнанной ДНР готовится к выпуску почтовая серия «Герои Донбасса».

На озере Иртяш оборудуют прорубь и «Световую башню».

Жителю южноуральской столицы Ахмету Махмутовичу Рафикову 17 января исполнилось сто лет.

Наша страна заняла сороковое место в рейтинге самых влиятельных паспортов мира.

Loading...

Loading...




Реклама от YouDo
Свежий номер
newspaper
  1. Вы сколько на новый год потратите?
    1. в этом году не праздную - 4 (40%)
       
    2. больше 10,000 - 3 (30%)
       
    3. до 5000 рублей - 2 (20%)
       
    4. до 10,000 рублей - 1 (10%)
       

Челябинск посетил ведущий генетик Италии

07.10.2013

С его участием в столице Южного Урала генетики обсудили проблемы лечения редких заболеваний.

В Челябинской областной детской клинической больнице прошел круглый стол, участники которого обсуждали вопросы диагностики и лечения мукополисахаридоза – редкого генетического заболевания. Медики Южного Урала имели возможность получить информацию о новых методах лечения мукополисахаридоза у ведущего эксперта в этой области медицины - профессора Скарпа из Италии.

Мукополисахаридоз – это редкое (орфанное) заболевание, но, на самом деле, редкие заболевания оказываются не такими уж и редкими: ими страдают от 6 до 8 процентов населения Земли. Сегодня для большого числа орфанных заболеваний не существует лекарственных препаратов, которые позволили бы воздействовать на причину развития болезни, и для многих людей лечение ограничивается только симптоматической терапией. В Челябинской области сейчас выявлено три пациентки с этим заболеванием, все они получают ферментозаместительную терапию (две девочки - в Челябинской областной детской клинической больнице, и третья пациентка – в ЧОКБ).

Круглый стол по этой тематике не случайно был организован в Челябинской областной детской клинической больнице. Уже несколько лет здесь успешно работает медико-генетическая консультация (заведующая – кандидат медицинских наук,

главный генетик области Галина Буянова).

Ольга Терехина

Комментарии
Комментариев пока нет