EUR 70.46 USD 63.57

«Редкий, но равный!» - под таким девизом в Челябинске прошел Международный день редких (орфанных) заболеваний

«Редкий, но равный!» - под таким девизом  в  Челябинске  прошел Международный день редких (орфанных) заболеваний

В России эта дата официально отмечается восьмой год. Орфанные заболевания считаются крайне редкими, по статистике в мире от них страдает один человек на 100 тысяч населения.

Тем не менее, специалисты отмечают, что с каждым годом число пациентов увеличивается: если в прошлом году в области их было 160, то в этом году уже 280.

В России сейчас зарегистрировано 230 орфанных заболеваний, по закону 24 из них подлежат субсидированию (из них 18 зафиксированы в Челябинской области).

Лечение этих редких генетических заболеваний очень дорогостоящее. В прошлом году правительство области выделило 298 миллионов рублей на покупку препаратов для лечения 160 пациентов. В этом году сумма, необходимая на лечение из-за изменений курса валют, резко подскочила - потребуется как минимум 500 миллионов рублей. Причем, как поясняет консультант управления организации медицинской помощи детям и матерям минздрава Челябинской области Владимир Самохвалов, эта сумма приблизительная, и если будут выявлены новые случаи заболеваний, то потребуется намного больше средств.

Однако, как отмечает, главный генетик регионального минздрава Галина Буянова, есть заболевания, при которых возможно спланировать бюджет. В их числе самое распространенное - фенилкетонурия, средства на которое в бюджете закладываются, исходя из результатов обследования. Выявляется оно чаще всего у новорожденных в результате скрининга, в год в области рождается от 7 до 11 таких малышей.

Фенилкетонурия - это болезнь обмена веществ, когда в организме в результате дефекта гена не работает определенный фермент, из-за чего из белковой пищи не усваивается аминокислота фенилаланин. Вещество не выводится из организма и накапливается в центральной нервной системе, что ведет к развитию необратимых последствий, в частности, умственной отсталости.

На лечение 98 больных фенилкетонурией в год уходит приблизительно 25 миллионов рублей из областной казны.

VK31226318