Генетик - профессия уникальная, на всю Челябинскую область всего семь таких специалистов

Генетик - профессия уникальная, на всю Челябинскую область всего семь таких специалистов, да и в России их чуть больше 200. При этом нет сегодня ни одного маленького южноуральца, кто не прошел бы генетический тест, едва появившись на свет. Чем занимаются эти врачи, что им по силам и как предотвратить рождение больного ребенка?

Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике области, заведующей медико-генетической консультацией областной детской больницы, кандидатом медицинских наук Галиной БУЯНОВОЙ.

- Чем занимается ваша медико-генетическая консультация?

- В октябре ей исполнилось четыре года. Мы принимаем проблемных деток со всей области. В месяц консультацию генетика в нашем центре получают около 200 семей. Бывает, что беседа с родителями длится и полтора, и два часа, продолжается на следующий день и через день.

Это потому, что у нас регион с такими серьезными проблемами?

Нет, просто мы стараемся все делать качественно. С 2006 года пренатальный скрининг в России расширен до пяти нозологий (до этого дети обследовались только на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию). На четвертый-пятый день после рождения у младенца берут кровь из пяточки, чтобы не пропустить пять самых распространенных генетических заболеваний.

- Для педиатрической службы очень большое подспорье.

- Сейчас мы выявляем много детей с галактоземией, за 2012 год их уже семь. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие детки погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, обеспечить ребенка необходимым питанием без молока, и он будет здоров.

- Но, говорят, самое распространенное наследственное заболевание обмена - муковисцидоз?

В прошлом году к нам направили 300 деток, у которых в роддоме был положительный анализ на муковисцидоз, в этом - 200. А диагноз мы подтверждаем у пяти-шести детей в год.

- Какой кошмар! У нас рождается столько больных детей?

- Вот и мамы приходят ко мне чуть не в истерике. Ничего подобного, просто нужно обследоваться дальше. У нас в больнице хорошая цитогенетическая (то есть производящая анализ хромосом) лаборатория с большим спектром исследований. Она очень помогает в работе.

В нашу медико-генетическую консультацию родителей с проблемными детьми направляют узкие специалисты поликлиник: неврологи, эндокринологи, ортопеды, окулисты.Кроме того, мы консультируем тех детей, которые находятся на лечении и обследовании в стационарах областной детской больницы. Самые трудные задачи перед нами ставят неврологическое отделение и отделение патологии новорожденных. Всех непонятных, сложных деток, которым не удается поставить диагноз, показывают генетику.

- Галина Викторовна, я понимаю, у вас огромный опыт, вы работаете в этой сфере почти четверть века. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней - тысячи и большинство из них вы, слава богу, никогда не видели?

- Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в Интернет, связываемся с нашими коллегами в Челябинске, Москве и Санкт-Петербурге. Некоторые анализы для уточнения диагноза болезней обмена приходится отправлять в столицы или даже за рубеж, в Германию, например. Но у нас в Челябинске опытные, знающие специалисты, которыми гордимся.

Мы, например, сами поставили диагноз «мукополисахаридоз шестого типа» трем девочкам, потом его полностью подтвердили в Москве. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю. Без него они погибнут. Но стоимость его невероятно дорогая - около 20 миллионов в год на одного больного. Таких детей в области трое.

А в целом список орфанных (редких) заболеваний, конечно же, не ограничивается только мукополисахаридозом.

- Неужели нельзя предотвратить рождение детей с орфанными заболеваниями?

- Диагноз большинства из них невозможно поставить не только до рождения ребенка, но зачастую и в первые месяцы его жизни.

Что касается хромосомных болезней, врожденных пороков развития - в этом направлении мы тесно работаем с акушерской службой. В области запущена программа пренатального скрининга: каждая будущая мама должна пройти полное качественное обследование в межрайонных центрах: у нее берется кровь и делается УЗИ.

Если возникают проблемы и она попадает в группу риска, женщину направляют в областной перинатальный центр, в клинику одного дня. Здесь она проходит дополнительные исследования, ее консультируют специалисты. Если опасность подтверждается, беременную направляют на областной консилиум, в составе которого, конечно же, есть генетик.

В зависимости от того, какие проблемы выявлены у плода, мы связываемся по скайпу с главным детским хирургом области Иваном Абушкиным или детским кардиологом Федерального центра сердечно-сосудистой хирургии Людмилой Пениной, при необходимости - с другими специалистами.

Они раскладывают все по полочкам, отвечают на вопросы женщины, объясняют, операбелен ли порок у ее будущего ребенка, что его ждет после рождения. А затем она вместе с мужем принимает решение о дальнейшей судьбе беременности. Конечно, я плохо переношу случаи, когда у будущего ребенка всего лишь расщелина верхней губы, а женщина выбирает аборт. Это же все легко оперируется. Медицина сегодня стремительно развивается: под руководством заведующего отделением ультразвуковой диагностики областного перинатального центра Юрия Шумакова у нас внутриутробно дренируют плоду кисты яичников, почек, чтобы к родам состояние деток оставалось компенсированным.

- Почему тогда у нас рождаются дети с болезнью Дауна, другими хромосомными мутациями? Женщины отказываются от УЗИ?

- Нет, женщина корову продаст, но приедет на осмотр из самой дальней деревни. Но пока еще программа не охватывает всю область, а у самих беременных нет особой настороженности: «Причем тут Даун? У нас среди родственников ничего подобного не было!» Начинаешь приводить цифры - у людей шок. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Это в среднем, а после 35 лет эта частота резко увеличивается. Санкт-Петербург первым в стране ввел программу пренатального скрининга всех беременных, у них каждый случай рождения Дауна рассматривается как ЧП. Тем не менее соотношение составляет один к одному. Кто-то из женщин не попадает в программу, отказывается от диагностики. Другие решаются рожать, несмотря на самый неблагоприятный прогноз.

- Но ведь бывает и такое: врачи пугали всякими ужасами, а ребенок родился здоровым.

- Что касается болезни Дауна, тут чудес не бывает, в плане диагностики это самое простое заболевание. И очень жаль, когда при самом неблагоприятном прогнозе женщина говорит: «Нет, я все-таки буду рожать!»

На областном консилиуме часто бывают такие ситуации: у плода обнаружили сложный порок сердца, супруги после консультации с кардиохирургом планируют сохранять беременность. Но известно, что некоторые пороки характерны для болезни Дауна, и мы предлагаем провести дополнительную диагностику - сделать кордоцентез (взятие крови из пуповины плода для определения его хромосомного набора). И довольно часто анализ подтверждает наличие у плода болезни Дауна, и большинство супругов принимает решение не рожать ребенка с таким диагнозом.

- Беременные женщины как огня боятся этого «прокола». Он может привести к выкидышу?

- Мы не можем предлагать женщине эту процедуру, если риск осложнений у нее выше, чем вероятность хромосомной патологии у ее плода. А вероятность эту сегодня мы можем рассчитать с помощью очень эффективной компьютерной программы расчета генетического риска (Астрайя). Она апробирована в Московской, Ростовской и Томской областях, сейчас ее внедряют в Челябинской области.

Благодаря программе пренатального скрининга выявляемость хромосомной патологии на Южном Урале выросла с 7-8 процентов до 18. То есть у 18 беременных из 100 мы находим хромосомные аномалии.

Вот только что звонила женщина, она пришла ко мне с серьезными биохимическими отклонениями. Раньше я бы обязательно предложила ей кордоцентез. Но сделали расчет риска, вероятность болезни Дауна у ее плода составила один случай на 480 родов - это низкий риск. И проблема снялась сама собой.

- Главные причины генетических заболеваний - близкое родство супругов, их солидный возраст, наследственные болезни. Как предупредить их у будущего ребенка?

- Каждый человек является носителем пяти-семи генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Если же родители являются носителями одинаковых дефектных генов, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Поэтому их обязательно надо обследовать до рождения малыша. Большое количество общих генов встречается в изолятах - закрытых территориях. Как раньше в деревнях, где все родственники, рождалось много светловолосых голубоглазых детей - альбиносов.

Но больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких женщин рождаются маловесные, слабенькие.

Впервые в этом году мы стали вести очень большую работу по врожденным порокам развития, каждая территория области отчитывается о таких детях, их в 2012 году появилось на свет 240. Это необходимо, чтобы оценить эффективность пренатального скрининга, нашей работы в целом, проанализировать, где и почему появились на свет больные малыши.