У девочки из Челябинска врачи выявили редчайшее генетическое заболевание

Врачи Челябинской Детской областной больницы у одной из маленьких пациенткой выявили редчайшее заболевание – болезнь Тея-Сакса с поздним началом. Считается, что это второй случай в Росси. При этом заболевании поражается нервная система. Малышке уже назначили лечение. Об этом сообщает hornews.com

– Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы 2 патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса (один из них – ответственный за позднее начало заболевания). Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» – секвенирования по Сэнгеру также в генетической лаборатории ЧОДКБ. Необходимая в подобных случаях ферментная диагностика, проведенная в Медико-генетическом научном центре РАМН в Москве, подтвердила данный диагноз, – рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.

Тем не менее, врачи говорят, что этот случай поможет в будущем вовремя выявлять данное заболевание, а также способствует поиску эффективного лекарства.