Новости

Хищника вел по проспекту Ленина неизвестный мужчина.

Мама дошкольницы успела отдернуть дочь и льдина ударила по плечу ребенка.

Мило улыбнулись и поздравили с 23 февраля.

Праздничные выходные на День защитника Отечества будут аномально теплыми.

С 23 февраля свердловские гаишники переходят на усиленный режим работы.

Если тенденция сохранится, руководство пересмотрит программу неполной занятости.

В местах компактного проживания возводятся жилые дома, детсады, школы и центры.

День защитника Отечества артиллеристы отметят салютом в Екатеринбурге.

Сейчас проходят смотры, соревнования и выставка «Мужчина–Воин–Охотник в различных этносах».

Приборы для замера выбросов могут появиться при въезде в столицу Южного Урала.

Loading...

Loading...




Реклама от YouDo
Свежий номер
newspaper
Каким станет выступление ХК «Трактор» в плей-офф сезона 2016 – 2017?





Результаты опроса

Синдром Дауна вылечили, но пока в пробирке

24.07.2013
Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера – хромосомные болезни, обусловленные геномными мутациями в половых клетках родителей, что приводит к разнообразным дефектам развития ребенка, зачатого от мутировавшей половой клетки

Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера – хромосомные болезни, обусловленные геномными мутациями в половых клетках родителей, что приводит к разнообразным дефектам развития ребенка, зачатого от мутировавшей половой клетки.

До недавнего времени люди, страдающие от подобных врожденных генетических заболеваний, не имели никаких шансов на излечение. Лучшее, на что они могли рассчитывать, так это на комплексную работу группы различных специалистов по постоянному контролю за состоянием здоровья больного и на поддержку семьи.

Сколько-нибудь эффективного лечения не существовало, и человек, рожденный с синдромом Дауна, был обречен на неполноценную жизнь и выключенность из большинства социальных процессов. После открытия методов пренатальной диагностики синдрома ситуация усугубилась.

По статистике, до 95% беременностей прерываются, если будущая мать узнает, что ее ребенок родится с этим синдромом. Из тех матерей, которые все-таки рожают детей, страдающих синдромом Дауна, больше половины оставляют их в детских домах.

Американские ученые под руководством доктора Джин Лоренс впервые в истории вплотную приблизились к решению данной проблемы. Суть их методики заключается в том, чтобы внедрить ген Xist, отвечающий у самок млекопитающих за инактивацию Х-хромосомы, в 21-ую пару хромосом и инактивировать там лишнюю копию 21-ой хромосомы, которая и является причиной возникновения синдрома Дауна.

Методика простая, но неоднозначная. Были проведены испытания на материале плюрипотентных стволовых клеток, полученных из клеток кожи человека, страдающего синдромом Дауна. Лишнюю хромосому действительно удалось инактивировать, и был получен положительный устойчивый результат без видимых побочных эффектов.

Однако говорить о реальной возможности лечить синдром Дауна еще рано. Не проверено, подавляет ли Xist экспрессию абсолютно всех генов лишней хромосомы и не подавляет ли он экспрессию генов соседних хромосом. В том и другом случае последствия могут оказаться еще более негативными, нежели при синдроме.

Пока у ученых нет возможности поставить эксперимент на живом эмбрионе человека и выяснить эффективность метода. Тем не менее, если технология пройдет проверку и будут решены сопутствующие сложности технического характера, мы получим эффективное средство не только от синдрома Дауна, но и от еще более страшных генетических заболеваний, таких, как синдром Патау, убивающий до 95% больных новорожденных менее чем за год.

Классическую ложку дегтя в ситуацию добавляет факт, что в масштабах эволюции ученые действуют почти вслепую. Все «выкройки по генам» могут иметь совершенно непредсказуемые последствия для генофонда человечества в целом. Тем более, нельзя на 100% гарантировать, что в половых клетках родителей, вылеченных с помощью того же Xist, в долгосрочной перспективе не проявятся под воздействием сторонних факторов ранее не известные мутации.

Александра Мальцева,

эксперт «Инжиниринговой компании «2К»

Комментарии
Комментариев пока нет