Опытный генетик сегодня может больше, чем волшебник

Опытный генетик сегодня может больше, чем волшебник: установить отцовство и другие родственные отношения, определить, кто родится - девочка или мальчик, сообщить о заболеваниях, ожидающих вас в будущем, предупредить рождение больного ребенка, дать прогноз, как будет протекать беременность, объяснить, почему пара бесплодна и множество других невероятных вещей. Только вот генетиков в области - единицы. У нас в гостях специалист этой штучной профессии, главный врач Челябинской клиники репродуктивной медицины Елена СОРОКИНА.

- Елена Владимировна, после скандала в Копейске по поводу перепутанных в роддоме девочек очень многих интересует проблема установления отцовства. Это сложная процедура?

- Определение отцовства - очень востребованное исследование. Материал для него - слюна - берется ватной палочкой с внутренней стороны щеки за несколько секунд. Для достоверности анализа необходимо присутствие мамы, папы и ребенка, результат приходит через 14-17 дней. Степень родства определяется с точностью до 99,9 процента. Как правило, установление отцовства связано с алиментами, наследством, разводом и другими юридическими моментами.

- Давайте поговорим о серьезных генетических заболеваниях, таких как болезнь Дауна, которые специалист-генетик может предотвратить.

- Генетических заболеваний великое множество, и каждый год открываются новые, ведь генный фонд изменяется. Очень известный американский генетик ведет их реестр, в Интернете он так и называется «Каталог Макъюсика». Поэтому очень важно проконсультироваться у генетика, когда вы еще планируете малыша, а не после его зачатия, тем более - рождения.

Сегодня, например, достаточно распространены такие заболевания обмена веществ с моногенной основой, как фенилкетонурия и муковисцидоз. Каждый 25-й европеец - носитель мутаций в гене муковисцидоза.

Живет себе молодая здоровая пара, и вдруг у нее рождается больной ребенок. У родственников никогда ничего подобного не было, родители за голову хватаются: что это, откуда? Вероятность встречи двух половинок этих генов была ничтожна, но и ее можно было рассчитать и предотвратить болезнь. Такой тип передачи называется аутосомно-рецессивный.

Другой тип наследования называется аутосомно-доминантным. Здесь порок передается из поколения в поколение. Вероятность появления его у детей - 50 процентов.

А бывает еще промежуточное состояние, когда малыш наследует часть генетических болячек отца, часть - от матери. Тогда встречаются неожиданные сочетания генетических аномалий. О таких вещах родителей можно заранее проинформировать.

- Елена Владимировна, скажите, для кого поход к генетику обязателен?

- В консультации генетика нуждаются, прежде всего, пары, столкнувшиеся с проблемами при наступлении беременности и женщины с невынашиванием беременности. Бич нашего времени - регресс или замершая беременность. Если у родственников были случаи врожденных или наследственных заболеваний, родился мертвый малыш, имелась хромосомная патология, длительное бесплодие, участие генетика просто необходимо.

- Я еще понимаю, когда женщине за 35, но чем может помочь генетик при выкидышах, бесплодии?

- К нам часто приходят пары, которые много лет ждут ребенка. Тонкие, скрытые причины бесплодия как раз и выявляет генетика. Специалист определит, какие исследования необходимы именно этой паре. К обязательным и самым доступным исследованиям относится кариотипирование - определение хромосомного статуса каждого из супругов.

В норме у женщины должно быть 46 XX хромосом, мужской кариотип -46XY. Все остальные варианты являются отклонениями от нормы и требуют обсуждения с врачом-генетиком.

Вообще, наследственные патологии - достаточно редкое явление. Как правило, основная масса ранних регрессов и выкидышей обусловлена хромосомными поломками.

- С чем еще может быть связано бесплодие и как это можно определить?

- Каждый человек обладает индивидуальным набором HLA–антигенов. Сходство супругов по этой системе создает большие проблемы в течение беременности. Для того и необходимо иммуногенетическое исследование, оно позволяет рассчитать возможность нормального вынашивания ребенка. Самая первая пара, которая обратилась в нашу клинику, имела пять(!) совпадений по HLA-типированию. И с рождением малыша долгие годы у них ничего не получалось. Мы очень гордимся, что с нашей помощью 20 сентября в этой семье родилась замечательная девочка.

- То есть вы можете дать прогноз, какой будет течение беременности в случае каких-либо отклонений?

- Это позволяет сделать молекулярно-генетический анализ генов. По некоторым мутациям можно, например, рассчитать, будут ли у женщины токсикоз или гестоз (отеки, высокое давление в позднем периоде). Бывает, причиной нарушения является нехватка определенных веществ.

Часто порок развития центральной нервной системы связан с нехваткой в организме мамы фолиевой кислоты. Может быть, она курит, живет в загазованном районе или просто с рождения не усваивается фолиевая кислота. В некоторых случаях это легко устранимо.

- Елена Владимировна, неужели курение, загазованность могут быть причинами нарушений у ребенка?

- Конечно, и хронический стресс, и курение, и употребление наркотиков и алкоголя. У нас курят более 50 процентов девушек, совершенно не задумываясь о том, что это грозит невынашиванием ребенка. Или он появляется на свет слабеньким, больным, маловесным. Педиатры говорят: у курящих матерей не бывает малышей весом больше 2700 граммов, их называют «гипотрофы». На первом году жизни такие дети будут постоянно болеть респираторными заболеваниями. Вот так действует никотин.

Я уж не говорю об алкогольном синдроме плода: плоское лицо с раздавленной переносицей, низко посаженными ушами, слабоумие и проблемное поведение.

Ущербные, слабые дети рождаются и при употреблении родителями наркотиков, причем независимо от того, мать или отец их принимали. У таких малышей в 10-15 раз чаще формируются пороки. Кроме того, эти крохи рождаются с наркотической зависимостью, пристрастием к тому, что принимала мать.

- Беременные женщины очень боятся заболеть гриппом, ОРВИ, отказываются пить антивирусные препараты. Это действительно так опасно для будущего ребенка?

- Если вирусное заболевание (ОРВИ, герпес, цитомегаловирус) пришлось на первую-вторую недели беременности, особо опасаться нечего. Если плод старше и вирусная нагрузка велика, плюс высокая температура (до 39 градусов), чаще всего происходят регресс и выкидыш. И слава богу - неполноценное или поврежденное плодное яйцо не будет развиваться, но для женщины это, конечно, катастрофа.

Формирование эмбриончика идет 8-10 недель, и соответственно каждая система и орган имеют свое уязвимое время. Для центральной нервной системы - это третья-четвертая недели; для сердца - пятая-шестая; ушек, органов чувств - седьмая-восьмая недели и так далее.

Исходя из этого, можно прогнозировать, чего ожидать, если женщина лечилась от гриппа, сломала ногу и делала рентген или на работе (в садике, школе) карантин по ветрянке, скарлатине, краснухе. В таких случаях обязательно нужно обращаться к генетику. Крайне редко, но бывают случаи, когда приходится настаивать на прерывании беременности: риск серьезной патологии выше 50 процентов, есть грубые изменения на УЗИ - впереди рождение заведомо больного ребенка.

- Скажите, что еще может вызвать хромосомные аномалии?

- Разработаны специальные таблицы расчета рисков на каждый возраст. Кстати, проблемным считается не только возраст женщины старше 45, но и младше 17 лет. Влияют и место, где человек живет, и раса, и профессиональные вредности, и заболевания (диабет, например). Выполнение ЭКО, вредные привычки также повышают риск аномалий. Анализируются данные УЗИ и двух биохимических скринингов. Все аспекты учитываются, обрабатываются компьютерной программой, в результате выводится график, который человек получает в закрытом конверте. Европейские генетики считают, что на рождение здорового малыша может влиять даже время зачатия, весной риск наиболее высок.

- Южный Урал входит в зону риска?

- Нет, угрожаемы прежде всего замкнутые поселения, территории, где люди обитают веками без миграционных потоков. А мы с вами хоть и живем на радиационных отходах, но генетически покрепче, например, европейцев. Потому что в нас, уральцах, кровь разных народов намешана. Более 100 национальностей живут в Челябинской области - вот вам залог нашего генетического здоровья.