Редкую генетическую патологию впервые выявили у младенца в Челябинской области

Редкая генетическая патология – тирозинемия I типа выявлена у полуторагодовалого ребёнка медиками Челябинской областной клинической больницы. Неизлечимая болезнь подтверждена проведёнными генетическими анализами, сообщает пресс-службе регионального Минздрава.

Мама малыша, заметив задержку развития и увеличенную печень у ребёнка, обратилась в медико-генетическую консультацию Челябинской областной клинической больницы. Обследование и выявило у ребёнка редкое генетическое заболевание. «Оно входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты», - пояснила заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик минздрава области Галина Буянова.

Врач уточнила, что эти лекарства выдаются бесплатно. Без них у больного развиваются необратимые изменения в нервной системе, почках и печени. «Если ребенок в течение своей жизни будет получать необходимую лекарственную терапию, то это поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей», - отметила главный генетик.

Специалистам предстоит подобрать дозировку лекарства. Необходимую малышу.

Главный генетик отметила, что в медико-генетической консультации ЧОДКБ имеется всё, что требуется для установления диагноза. Важно, чтобы родители обращали внимание на возможные отклонения и проблемы в развитии детей.