В Челябинске младенцев проверяют на наследственные заболевания бесплатно

Несколько лет назад в областной перинатальный центр привезли женщину с муковисцидозом - тяжелым наследственным заболеванием поджелудочной железы, чаще всего поражающим легкие и кишечник. Волновались врачи, сама роженица и в особенности ее мама, растившая дочь в одиночку и на себе испытавшая трудности, с которыми сопряжен уход за такими больными. К счастью, роды прошли нормально, новорожденный оказался здоровым. Но коварство муковисцидоза в том, что даже вполне здоровый ребенок остается носителем больного гена, который может заявить о себе в следующих поколениях.

- Детей, больных муковисцидозом, иногда называют «солеными» детьми, - говорит заведующая клинико-диагностической лабораторией Государственного бюджетного учреждения здравоохранения (ГБЦЗ) «Областной перинатальный центр» Татьяна Фоминых. - Они выделяют с потом большое количество соли, и внимательная мама может ощутить ее вкус при поцелуе. Муковисцидоз и другие наследственные заболевания неизлечимы. Это шок для родителей, которые не могут понять причину страшной болезни: ведь они-то здоровы. Да, мама и папа действительно ни при чем, они «виноваты» лишь в том, что являются носителями больных генов, а у ребенка они встретились…

Наследственные заболевания не всегда проявляются при рождении, но в последующем могут привести к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. В 1997 году у больных детей и их родителей появился шанс: в областном роддоме стали проводить неонатальный скрининг - массовое обследование всех новорожденных с целью выявления у них пяти наследственных заболеваний. С тех пор анализы из всех роддомов Челябинска и области поступают в нашу клинико-диагностическую лабораторию. Картина такая: с 1997 года обследовано 447936 новорожденных, выявлено 432 больных ребенка. Частота встречаемости наследственной патологии в области составляет примерно 1:1040 новорожденных. Наследственное заболевание - не приговор. Если болезнь обнаружена на ранних стадиях, ребенка можно вернуть к полноценной жизни, он будет развиваться, посещать общеобразовательную школу, со временем обзаведется семьей.

- Какие заболевания вы выявляете?

- Мы начали в 1997 году со скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Первое заболевание связано с недостатком ферментов, переваривающих женское молоко. В результате образуется токсичное вещество, нарушающее деятельность головного мозга. Ребенок не развивается, у него появляются судороги. Если лечение начато в возрасте до месяца, то малыш будет нормально расти, может учиться в общеобразовательной школе. Сейчас выросли и обзавелись собственными семьями первые девочки, у которых была выявлена фенилкетонурия.

Главное условие адаптации - диагноз должен быть поставлен до проявления клинических симптомов заболевания, потом будет поздно.

Из-за поздней его постановки долгое время не удавалось помочь людям с врожденным гипотиреозом или карликовым кретинизмом. Причины заболевания кроются в недостатке гормонов щитовидной железы, которые влекут за собой патологические изменения в работе всех органов и систем организма. Больные обычно маленького роста, необучаемые. Но если недуг выявлен своевременно и дети получают заместительную гормональную терапию - тироксин в таблетках, - то они не отличаются от обычных сверстников.

Еще одно серьезное наследственное заболевание - врожденная гиперплазия коры надпочечников, или адреногенитальный синдром. Он обусловлен нехваткой гормонов надпочечников, выражающейся в нарушениях полового созревания мальчиков. При сольтеряющей форме недуга диагноз должен быть поставлен как можно раньше, потому что такие дети погибают до недельного возраста от потери соли. При другой форме возможны ошибки при определении пола новорожденного: девочка может быть ошибочно зарегистрирована как мальчик. Отсутствие лечения при галактоземии грозит нарушенимем развития речи, очень страдает иммунная система, дети умирают от сепсиса в раннем возрасте, возможно наличие катаракты. Лечение - отмена молока и замена их смесями, которые не содержат галактозу.

- Что представляет собой процедура скрининга?

- У новорожденных берется несколько капель крови из пяточки на особую фильтрованную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и доставляется к нам в лабораторию. У доношенного новорожденного забор крови проводится на четвертый-пятый день жизни, у недоношенного - на седьмой. Это несложно и очень важно, но есть родители, избегающие исследований, считающие их ненужными. В случае ранней выписки из роддома матери дают бланк, чтобы на четвертый-пятый день в поликлинике по месту жительства она сдала кровь ребенка и привезла нам. Бывают ситуации, когда родители вообще не приходят либо появляются через месяц-полтора, иногда звонят с претензиями: дескать, нас заставляют сдавать анализы, а мы не хотим. На мой взгляд, это нарушения прав ребенка. Его должны своевременно обследовать и в случае необходимости назначить адекватное лечение. Проще уколоть пальчик ребенку в раннем возрасте и провести обследование, чем впоследствии понять, что малыш серьезно болен и упущена возможность дать ему нормальное развитие и полноценную жизнь.

Необходимо сказать еще об одном: даже если родители получили письмо о том, что у ребенка обнаружены небольшие отклонения в анализах, это не повод для паники. Обследование в лаборатории ГБЦЗ «Областной перинатальный центр» - первичное, из 47 тысяч новорожденных на Южном Урале в год мы выбираем небольшую группу, которая подлежит повторному обследованию, из нее единицы направляются на подтверждающую диагностику. Прежде чем ставить окончательный диагноз, необходимо сотни раз в нем убедиться, съездить на консультацию к генетику, провести молекулярную диагностику и т.д. Но многие родители, не внимательно читая наши письма, видят только диагноз, находят его в Интернете и начинают паниковать.

- Обследования проводятся бесплатно?

- Да, конечно, хотя на самом деле они стоят очень дорого. У нас финское оборудование, соответствующее требованиям мирового уровня, современные технологии и высокочувствительные реагенты. Только в прошлом году в рамках национального проекта «Здоровье» государство выделило нам 15 миллионов рублей из федерального бюджета на реактивы. Не многие родители смогут оплатить эту процедуру из своего кармана. Поэтому по меньшей мере недальновидно не воспользоваться возможностью проверить своего ребенка на наличие у него наследственных заболеваний. Лучше лишний раз обследоваться и убедиться, что все хорошо, чем запоздать и потом всю жизнь каяться.

- Можно ли в будущем лечить наследственные заболевания и по какому сценарию это будет проходить?

- Сейчас мы исследуем только кровь уже родившихся детей. Новые горизонты включают тестирование регуляторных генов, контролирующих эмбриогенез, разработку генной терапии на ранних стадиях развития эмбриона. Генная терапия - это возможность откорректировать ген в случае неблагополучия. То есть взять у эмбриона анализ и определить, есть ли у него генетическая проблема. Если проблема есть, «зайти» в генофонд плода, откорректировать поломанную хромосому или ген, удалить ненужный и поставить нужный, чтобы плод развивался нормально. Конечно, сегодня это звучит как сказка, но, думаю, в будущем станет реальностью.

Хочется обратиться ко всем жителям Челябинска и области: не упустите шанс вырастить своего ребенка здоровым. Цель нашей многолетней и кропотливой работы - своевременная диагностика и раннее начало необходимого лечения, результатом будет снижение детской смертности, инвалидности, эффективная социальная адаптация детей. Конечно, воспитание больных детей требует особого внимания, любви и терпения, но в конечном счете все эти затраты окупаются. Материнство, даже трудное, - всегда счастье.